سلامت نیوز:سالانه بین ٣٠ تا ٤٠‌هزار نوزاد معلول در کشور متولد می‌شود. نوزادانی که به انواع و اقسام بیماری‌های ژنتیکی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، اختلال رشد، کوتولگی، اختلالات متابولیک (سوخت و ساز مواد)، ناشنوایی، نابینایی، تالاسمی، هموفیلی، اختلالات عصبی و عضلانی و... مبتلا هستند. این آماری است که سازمان بهزیستی کشور اعلام کرده است.

به گزارش سلامت نیوز،روزنامه شهروند در ادامه نوشت: این وضع با توجه به کاهش نرخ رشد جمعیت و میزان موالید می‌تواند خطر بالقوه‌ای برای سلامت آینده جامعه باشد. براساس همین آمار بخش قابل توجهی از این معلولیت‌ها ریشه در اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی دارد که جنین از همان بدو شکل‌گیری از والدین خود به‌ارث می‌برد. به عبارت دیگر یکی از عوامل بسیار مهم و موثر در بروز این دسته از بیماری‌ها وجود ژن‌های معیوب در والدین است و بر همین اساس ازدواج‌های فامیلی می‌تواند نقش تشدیدکننده‌ای در ایجاد بیماری‌های ژنتیک و درنهایت تولد نوزادان معلول و بیمار داشته باشد، به‌طوری که براساس اعلام متخصصان و پژوهشگران حوزه ژنتیک بروز بیماری ژنتیکی در نوزادانی که والدین آنها با هم نسبت فامیلی دارند ٢ برابر بیشتر از سایر موارد است و این درحالی است که براساس اعلام مسئولان ثبت احوال ٢٠ تا ٢٥‌درصد از ازدواج‌ها در کشور فامیلی است. البته این آمار در شهرستان‌ها و روستاها به دلیل شرایط خاص فرهنگی بسیار بالاتر است و همین موضوع تولد نوزادان معلول در این مناطق را بیشتر کرده است.

اما تولد نوزاد معلول یا بیمار جدا از درد و رنجی که برای بیمار و خانواده او به همراه دارد هزینه سنگینی را هم متوجه نظام درمانی کشور خواهد کرد، هزینه‌هایی که در ٩٥‌درصد موارد باعث نخواهد شد تا بیمار مداوا شود و درنهایت هم بیشتر این افراد به دلیل بیماری و عوارض ناشی از آن فوت می‌کنند. در چنین شرایطی انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به‌خصوص برای زوج‌هایی که در خانواده‌های آنها سابقه بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد یا نسبت فامیلی با هم دارند، می‌تواند تا حد بسیار زیادی از بروز مشکلات بعدی جلوگیری کند. اما هزینه‌های سنگین مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک باعث شده تا زوج‌ها قبل از ازدواج چندان تمایلی به انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک نداشته باشند.

مشاوره ژنتیک تعرفه مشخصی ندارد
سعید مروتی دانشیار ژنتیک پزشکی با بیان این‌که اولویت اول برای جلوگیری از تولد نوزادان بیمار انجام مشاوره ژنتیک است، به «شهروند» می‌گوید: «مشاوره ژنتیک به سه دوره، قبل از ازدواج، قبل از بارداری و طی دوران بارداری تقسیم می‌شود که بدون تردید، بهترین زمان برای انجام مشاوره، قبل از ازدواج است البته مشاوره ژنتیک فقط به این سه دوره منتهی نمی‌شود، بلكه حتی اگر در خانواده‌ای، نوزادی با نقص مادرزادی، وراثتی و کروموزومی متولد شود، به‌طور قطع انجام مشاوره ژنتیک ضرورت دارد.»

او می‌افزاید: «در برخی خانواده‌ها، ریسک تولد نوزادان نابهنجار و دارای اختلالات ژنتیکی به مراتب بیش از سایر خانواده‌هاست. به‌طوری که در ازدواج‌های فامیلی، خانواده‌هایی که سابقه عقب‌ماندگی ذهنی، اختلال رشد، کوتولگی، ناشنوایی، نابینایی، تالاسمی، هموفیلی، اختلالات عصبی و عضلانی دارند انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و در نهایت در طول بارداری، ضروری است.»

عضو هیأت‌علمی دانشگاه بقیه‌الله حمایت دولت، نظام بهداشتی و درمانی و بیمه‌ها، برای کاهش هزینه‌های مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک را یکی از نیازهای مهم عنوان می‌کند و می‌گوید: «با توجه به آمار بالای ازدواج‌های فامیلی در کشور که در برخی از نقاط به ٤٠‌درصد هم می‌رسد، پوشش بیمه‌ای مشاوره ژنتیک امری ضروری است. درحالی‌که تاکنون به جز در چند مورد خاص هیچ اقدامی در این خصوص انجام نشده است.»
او با بیان این‌که درحال حاضر هزینه انجام مشاوره ژنتیک چیزی در حدود ٤٥ تا ٥٠‌هزار تومان است، می‌افزاید: «متاسفانه از سوی وزارت بهداشت هیچ تعرفه‌ای برای این خدمات مشخص نشده است و به همین دلیل هم هزینه‌های دریافتی در نقاط مختلف با هم تفاوت دارد، ولی سازمان نظام پزشکی براساس مدت زمان مشاوره که معمولا چیزی در حدود ٤٥ دقیقه تا یک ساعت است، ٣ برابر تعرفه متخصص داخلی نرخ تعیین کرده است که چیزی در حدود ٤٥‌هزار تومان است. البته پرداخت این رقم برای بسیاری از زوج‌ها کار آسانی نیست. من خودم بارها شاهد بودم که بسیاری از زوج‌ها با اعلام هزینه به آنها از انجام مشاوره منصرف شده‌اند. شاید برای برخی از مردم ٥٠‌هزار تومان رقم ناچیزی باشد، ولی برای بسیاری از مراجعه‌کنندگان رقم قابل توجهی است.»

کاهش چشمگیر نوزادان تالاسمی با اجباری شدن آزمایش‌های قبل از ازدواج
این درحالی است که حمایت‌هایانجام گرفته توسط دولت و بیمه‌ها درخصوص برخی از بیماری‌های شایع نظیر تالاسمی باعث شده تا روند رو به رشد این بیماری کنترل شود، به‌طوری که تا قبل از ‌سال ٧٤ و اجباری شدن انجام این آزمایش قبل از ازدواج سالانه بین ٨٠٠ تا یک‌هزار نوزاد تالاسمی در کشور متولد می‌شد که این رقم درحال حاضر به ١٠٠ تا ١٥٠ نوزاد کاهش یافته است. مجید آراسته رئیس انجمن تالاسمی ایران با بیان این مطلب به «شهروند» می‌گوید: «خوشبختانه درخصوص بیماران تالاسمی با اجباری شدن انجام آزمایش قبل از ازدواج و حمایت‌های انجام‌شده توسط دولت و بیمه‌های پایه این بیماری کنترل شد و سیر نزولی پیدا کرد.»
او تولد سالانه ١٠٠ تا ١٥٠ نوزاد تالاسمی را معلول وجود مشکلات فرهنگی و نقص در سیستم اجرای مشاوره‌های ژنتیک می‌داند و می‌افزاید: «در بسیاری از مناطق سطح آگاهی مردم نسبت به این مسأله پایین است و مشاوره هم آن‌طور که باید نمی‌تواند خطرات پیش رو را به مراجعه‌کنندگان گوشزد کند.»
آراسته با اشاره به دیگر بیماری‌های ژنتیکی مانند معلولیت‌های جسمی، حرکتی و عقب‌ماندگی ذهنی و هزینه‌های مداوای این گروه از بیماران می‌گوید: «متاسفانه در بیشتر موارد، هیچ درمان قطعی برای این بیماران وجود ندارد و تمام هزینه‌های انجام شده فقط برای ثابت نگه داشتن شرایط بیمار است.»
او با اشاره به بالا رفتن سن ازدواج در کشور و خطر افزایش چند برابر تولد نوزادان بیمار در کشور می‌گوید: «اصول اقتصاد سلامت حکم می‌کند که حمایت‌های دولت و سازمان‌های بیمه‌گر در این حوزه بیشتر شود، چون هزینه‌های درمان این گروه از بیماران بسیار بالا است. یکی از نواقص در نظام بیمه‌ای کشور، پرداخت هزینه به درمان است، درحالی‌که می‌توان با پوشش مناسب مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک، پیشگیری موثری در تولد نوزادان بیمار انجام داد که درنهایت کاهش هزینه‌های درمانی را درپی خواهد داشت.»

آراسته ضعف و کم‌کاری سازمان بهزیستی را یکی دیگر از مشکلات این حوزه عنوان می‌کند و می‌افزاید: «یکی از سازمان‌های حمایت‌کننده سازمان بهزیستی است که به دلیل مشکلات متعدد کمترین حمایت ممکن را انجام می‌دهد. برای مثال برای انجام چند آزمایش که چیزی در حدود ٢‌میلیون تومان هزینه دارد، فقط ٢٠٠‌هزار تومان پرداخت می‌کند، خب با این شرایط چگونه می‌توان انتظار داشت که زوج‌های جوان برای اطمینان از سلامت نوزاد خود به مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک تمایل نشان دهند.»

مشکل اصلی دولتی بودن بیمه‌ها است
این صحبت‌ها درحالی از سوی مجید آراسته مطرح می‌شود که همتای او در انجمن بیماران هموفیلی مشکل اصلی در این خصوص را دولتی بودن بیمه می‌داند. احمد قویدل رئیس انجمن هموفیلی ایران با بیان این مطلب به «شهروند» می‌گوید: «تا زمانی که بیمه‌ها دست‌شان در جیب دولت است، نمی‌توان انتظار رفتار حرفه‌ای از آنها داشت. مشکل اصلی، ریشه دولتی بیمه‌ها است، به همین دلیل هم تاکنون سازمان‌های بیمه‌گر منطبق بر اصول حرفه‌ای حرکت نکرده‌اند.»
او می‌افزاید: «در چنین شرایطی طبیعی است که بیمه‌ها به فکر پوشش خدماتی مانند مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک نباشند، چون هزینه‌های پرداختی از طرف بیمه‌ها در حقیقت از جیب دولت برداشت می‌شود، تا مادامی که چنین شرایطی وجود داشته باشد، پوشش بیمه‌ها برای خدمات پیشگیری به همین منوال است. اگر بیمه‌ها به سمت خصوصی شدن حرکت کنند، رفته‌رفته این مشکلات کم خواهد شد.»
قویدل با بیان این‌که از چند ماه قبل با همکاری شخص وزیر بهداشت، آزمایش‌های ژنتیک تشخیص هموفیلی نیز در ردیف آزمایش‌های تحت پوشش و حمایت بیمه‌ها قرار گرفته است، می‌افزاید: «براساس آخرین آمار سالانه بین ١٠٠ تا ١٥٠ نوزاد هموفیلی در کشور متولد می‌شوند که البته این رقم در اواسط دهه ٧٠ چیزی در حدود ٤٠٠ تولد هموفیلی در کشور بود.»
او ادامه می‌دهد: «تحت پوشش قرار گرفتن آزمایش‌های تشخیصی برای بیماران هموفیلی توسط بیمه‌های پایه سلامت با استقبال خوب بیماران مواجه شده است، تا قبل از این اگر پدر یا مادری دچار این بیماری بودند باید چیزی در حدود یک تا ٢‌میلیون تومان هزینه می‌کردند تا از انتقال ژن معیوب خود به جنین مطلع شوند، ولی با همکاری خوب وزارت بهداشت، این هزینه کاهش چشمگیری پیدا کرده است.»
با تمام این انتقادها از پوشش نامناسب بیمه‌های پایه از مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک، فرهاد خدایی رئیس گروه پارکلینیک درمان غیرمستقیم سازمان تأمین اجتماعی، حمایت بیمه‌های پایه از آزمایش‌های ژنتیک را درحد قابل قبولی ارزیابی می‌کند و به «شهروند» می‌گوید: «براساس دستورالعمل بسته خدماتی بیماران خاص و صعب‌العلاج خدمات انجام آزمایش‌های ژنتیک برای این گروه از بیماران به صورت رایگان انجام می‌شود.»
او می‌افزاید: «تمامی آزمایش‌های ژنتیک برای بیماران تالاسمی، هموفیلی و دیالیزی به صورت رایگان انجام می‌شود و برای مشاوره‌های قبل از بارداری نیز تعرفه مشخصی در نظر گرفته شده است.»

آزمایش‌های ٦ میلیونی

رئیس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بیوژن با اشاره به این‌که با انجام مشاوره ژنتیک و ترسیم شجره‌نامه زوجین در بیشتر موارد نیازی به انجام آزمایش ژنتیک نخواهد بود، می‌گوید: «ولی در مواردی که نیاز به انجام آزمایش توسط مشاور لازم تشخیص داده شود، با توجه به نوع بیماری و توصیه مشاور درخصوص همان بیماری از زن و مرد آزمایش گرفته خواهد شد که بسته به نوع بیماری و ژن‌های ناقل آن بیماری مشخص، آزمایش‌ها از ٢٠٠‌هزار تومان تا ٦‌میلیون تومان متغیر است. البته بخشی از آزمایش‌ها با توجه به نوع بیماری توسط برخی از بیمه‌ها پوشش داده می‌شود که البته بسیار ناچیز است. یعنی یکی دیگر از مشکلات این بخش مربوط به هزینه‌های سنگین این آزمایش‌ها است، چون پرداخت ٣‌میلیون تومان برای چند آزمایش هزینه بسیار زیادی است.»
مروتی با بیان این‌که اگر دولت با این عدم حمایت قصد صرفه‌جویی دارد، به نتیجه نخواهد رسید، می‌افزاید: «هزینه مشاوره با انجام چند آزمایش برای بیماری‌های ژنتیکی شایع در کشور چیزی در حدود یک تا ٢‌میلیون تومان خواهد شد، درحالی‌که هزینه یک بیمار هموفیلی برای دریافت فاکتورهای خونی در‌ سال رقمی بالغ بر ١٥٠‌میلیون تومان است. خب از لحاظ اقتصادی این وضع به ضرر دولت و وزارت بهداشت است و از آن مهم‌تر همین بیمار هموفیلی با این هزینه بالا که به بدنه نظام بهداشتی کشور تحمیل می‌کند، هیچ وقت درمان قطعی نخواهد شد، در صورتی که با انجام یک مشاوره و نهایتا چند آزمایش ژنتیک می‌توان از تولد این بیماران جلوگیری کرد، به‌طورکلی حمایت بیمه‌ها خطر تولد نوزادان بیمار را کاهش می‌دهد.»

او ادامه می‌دهد: «البته من موضوع مافیای داروهای بیماران خاص را تأیید نمی‌کنم و قصد متهم کردن کسی را هم ندارم، ولی با یک حساب سرانگشتی ساده می‌توان دید که فقط در بیماران هموفیلی چه هزینه سنگینی بر دوش دولت و وزارت بهداشت و بیمه‌ها است، درحالی‌که همین سازمان بیمه‌گر از پوشش مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک که به مراتب هزینه‌های کمتری دارد، امتناع  می‌کند.»
این استاد دانشگاه با تأکید بر لزوم بازنگری در تعرفه‌ها و پوشش بیمه‌های پایه سلامت درخصوص مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های آن می‌افزاید: «تاکنون بالغ بر ١٩‌هزار بیماری با ریشه‌های ژنتیکی در دنیا شناخته شده که با توجه به پیشرفت‌های حاصل شده در این حوزه بخش قابل توجهی از آنها قبل از تشخیص و جلوگیری است، به‌طوری که درحال حاضر توانایی تشخیص بیش از ٦‌هزار بیماری ژنتیکی با انجام این آزمایش ها وجود دارد. البته نمونه‌های آزمایشگاهی برای تشخیص به آزمایشگا‌های خارج از کشور فرستاده می‌شود چون با روش‌های جدید هزینه این آزمایشگاه‌ها بسیار کاهش یافته است. البته نمی‌توان توقع داشت که همه این بیماری‌ها توسط بیمه‌ها پوشش داده شود، ولی می‌توان برای ١٠٠بیماری شایع که هزینه انجام آزمایش‌های آن در داخل کشور چیزی در حدود ٢ تا ٣‌میلیون تومان است از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد.»